预防与治疗

一、先天异常的种类

胎儿在母体内发育期间，有的身体形状和功能发生异常。将此称为先天异常，其种类很多，有代表性的既有像兔唇那样的生下来即可看出的外形异常(又叫畸形)，也有像先天性心脏病那样的内脏形态异常的。还有像苯丙酮酸尿症那样的，虽然形态上没有任何异常，所没有的排尿物(代谢异常)的先天性异常。

二、遗传疾病因素

正常人的体细胞有23对(46个)染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成，当DNA的(即有病的基因)，就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等。

但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然没有表现出来，可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病3类，各自遗传方式有所不同。

(1)单基因疾病。指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为常染色体隐性遗传性疾病、常染色体显性遗传性疾病、性X连锁遗传性疾病。

(2)染色体疾病。主要是染色体的数目或结构的异常。又分常染色体疾病，如21——三体综合症；性染色体病，如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是X0，缺少一个X染色体。

(3)多基因疾病。由两对或两对以上的致病基因起作用而致病，虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。

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一般来说，女性每月会有一颗卵子从卵巢中排出等待受孕，但对于卵巢早衰患者来说，没有规律的排卵功能，这就导致了不孕。目前试管婴儿辅助生育技术应用很广泛，那么卵巢早衰能否做试管呢？

试管婴儿目前来说是卵巢早衰患者怀孕的主要途径，但是否每一位卵巢早衰患者都能做试管呢？这就要视其具体情况而定了。如，卵巢功能尚未完全衰竭，可以先行促排卵治疗，少数患者在促排卵后能自然怀孕，当然了，，也可以直接做试管婴儿。

卵巢早衰发生后，卵巢和子宫都会开始萎缩，所以医生往往会予以雌孕激素替代治疗，这可以防止或减缓女性卵巢和子宫的萎缩速度。大家都知道胎儿在出生前是生活在子宫腔里的，而过度萎缩的子宫显然不适合胎儿的生长发育。

因此，对于子宫严重萎缩者，即使有健康的卵子，通常进行试管婴儿成功率也是较低的；而对于子宫没有出现明显萎缩的患者，可以进行试管婴儿治疗。目前卵巢早衰行试管婴儿者，往往是通过捐卵的形式获得卵子，也就是经历过辅助生育技术治疗的夫妻自愿捐赠的成熟卵子，这会使试管婴儿的成功率得到很大提升。

在早些年，艾滋病家庭均被医学视为不可生育而遗憾放弃怀孕生子。但如今随着医疗水平的提升，不少艾滋家庭想要通过母婴阻断的方式来生育健康宝宝，这为诸多艾滋准妈妈们开启了生育新希望：

在Z国，单身、同性、艾滋（HIV）群体是不被允许行试管婴儿操作生育求子的，因为他们不符合“三证(身份证、准生证、结婚证)”的政策要求;即便是已婚的夫妻，若有一方或双方感染艾滋病，也是无法实施IVF治疗的，

那HIV母婴阻断是否真的可行呢?女性艾滋患者怎样才能安全又有效的生育健康宝宝呢?

女性艾滋(HIV)患者试管婴儿求子:母婴阻断并非人人适合 试管助孕安全系数更高

艾滋病传播途径主要分为血液传播、性传播和母婴传播这三种，其中母婴传播的比例是比较大的，达到50%至60%，主要以胎盘、产道(即分娩的过程中)、母乳喂养三种方式传播给宝宝。在生殖领域，女性艾滋患者想要获得未感染HIV病毒的健康宝宝，应用第三代试管婴儿求与第三方助孕的程序是当前较为高效、安全的助孕手段。而母婴阻断主要有三个方案，也是三个阶段性HIV母婴阻断

第一阶段，是艾滋孕母从孕期28周至产后一个星期给药治疗阻断感染与传播途径。

第二阶段，是艾滋孕母孕期36周开始给药阻断

第三阶段，是临产前给药阻断

俄罗斯试管婴儿生殖专家认为，若从28周开始就系统而规范用药，加强产前干预，后期采用剖宫产、人工喂养等方式阻断间接母婴接触感染，就能获得健康的宝宝，感染率也是降到了1%~2%。但母婴阻断治疗并非人人都适合，如果阳性艾滋妈妈已经进入发病期，医生通常是会建议她终止妊娠的，因为在发病期，感染率会非常高。

女性艾滋(HIV)患者试管婴儿求子:应用第三代试管婴儿助孕有成功保障

首先，试管婴儿技术提取无携（HIV）型健康卵子。将感染扼杀在源头上。

理论上说，女性卵细胞是不会受到HIV病毒侵害。但在中国，无携型卵子的提取有一定风险，快速且有序的流水线模式执行健康卵子的提取，中国医院没有这方面的丰富经验与优势，误诊、漏诊情况频繁，促排风险较高。在俄罗斯，卵子的获取，俄罗斯生殖专家会根据患者的身体情况(包括卵巢储备功能、年龄等)进行制定相关的促排方案，并且严格把控用药剂量及用药、，确保女性用药的安全性和高质量卵子的获取。即使如此，为了保险起见，女性艾滋患者在最，会由专业的权威机构提供卵子无携带HIV病毒的证明。目前世界生殖领域已经可以做到无感染生育了。

其次，做健康囊胚的筛选，再度基因筛查更保险。

目前俄罗斯第三代试管婴儿广泛应用的是第三代试管婴儿技术，第三代试管核心要点是PGS/PGD基因检测，即能做到全基因的筛查与诊断。。在卵子与精子结合并形成第五天囊胚后，生殖专家会取出囊胚部分细胞进行筛查与诊断，剔除受HIV病毒的侵害囊胚，PGS/PGD基因检测，还能杜绝了99.9%的单基因遗传病，择优筛选出健康优质的胚胎。PGS/PGD基因检测为囊胚增添了一项安全保障，所以后期将其植入无携带HIV病毒的母体子宫中，一举多得的实现患者生育需求。

另外，应用第三方助孕辅助生殖， 隔离与HIV母体接触，避免二次感染。

在俄罗斯，第三方助孕早已广泛操作运用于各种有生殖障碍的男女待孕人群中（，如今已是一种完善且合法的辅助助孕措施商业性代孕除外），能更好的帮助单身、HIV携带者、同志拥有健康宝宝，组建完整家庭。第三方助孕引用代理妈妈，与HIV母体隔离接触，避免二次感染，能很好的保障胎儿生长环境的安全性和可靠性，保障健康孕育。

最后，还要提醒一下的是，不管是艾滋女性朋友试管婴儿求子还是健康的非艾人士试管婴儿求子，生育出健康宝宝还取决于父母双方的健康程度(包括精卵质量、携带致遗传病基因与否)，就女性来说，年龄的增大，带来的是卵子数量和质量的下降，卵巢炎、输卵管积水堵塞、子宫肌瘤等妇科炎症缠身，不孕不育的可能性会很大，如果再加上夫妻一方或双方有染色体异常、携带致病基因的话，那想要生育健康宝宝几乎是难上加难。所以对大龄或被诸多生殖疾病、遗传问题困扰的患者来说，相对于“艾滋病母婴阻断干预治疗”，试管助孕安全系数会更高一些，特别是在俄罗斯接受的IVF治疗。

女性艾滋患者试管婴儿求子，生育健康宝宝的成功率实际与健康常人几乎没有差距。女性艾滋患者试管婴儿费用会比健康常人做试管婴儿费用会高一点。