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阅读:162 时间:2023-03-24
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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 中国山东网-感知山东7月10日讯

(见习记者 高宇琪 通讯员 李成修 王婧) 为向广大市民科普试管婴儿取卵日的流程及注意事项,烟台毓璜顶医院生殖医学科开办“探秘试管婴儿取卵日”线上公益直播课,葛娟医生进行线上讲解,为关注该项目的市民讲解试管婴儿取卵日。

葛娟医生告诉大家,在取卵开始之前首先需要夫妻双方做好充足准备,“家中注意事项分为三项:首先夫妻双方在取卵日前都要洗澡,保持会阴部的清洁;第二点是在手术前一天晚上的10:00之后禁食禁饮,非麻醉者在空腹抽血后才可以进食,而麻醉者应该空腹到术后清醒。进食则以清淡易消化为主,不要喝太多水,豆浆和米汤等,防止术中膀胱冲盈;还有就是夫妻双方都不要忘记带好各自的身份证、病历和就诊卡。”

经过前期的准备,终于迎来了取卵日,那么大家该做什么呢?葛娟医生为大家制作了简洁清晰的取卵日流程图,图中显示:第一步在五楼病房抽血B超,第二步在手术室冲洗取卵,第三步术后回病房,由护士讲解注意事项,第四步护士取出纱布,第五步观察确认无不适现象,可以离开病房。

接下来葛娟医生就取卵日流程为大家进行了更详尽的介绍。值得注意的是,“取卵放胚时均不需要挂号取卵,但是需要前一日在一楼检验科打印取卵日化验条码。取卵日6:30前携带抽血条码到五楼病房做抽血和B超,到手术室进行阴道冲洗。护士将会为您安排取卵日床位,如果有特殊情况可能会临时调整。所有的个人物品一律入柜,贵重物品交由男家属随身携带。换手术衣时不需要穿内衣内裤及袜子,可自备大塑料袋盛放。不要化妆,并摘掉所有的首饰、眼镜和活动性的假牙,卸掉指甲油,穿平底易穿脱的鞋子。男方携带本人身份证及女方就诊卡7:20之前到达手术室,准备取精,取精结束后不要离开病区,精液量少或质量差可能会通知二次取精。女方进手术室前需排空膀胱并携带本人身份证。”

在直播中葛娟提到,“取卵一代试管在9000元左右,二代试管在13000元左右,可在此基础上适当多备费用以备紧急情况使用。”

术后回到病房,护士会为取卵家庭再次讲解注意事项。为了防止术后穿刺点出血,医生会在阴道塞入二块纱布,在两小时左右之后会适时去除纱布,如果没有不适即可离院回家。如有不适,一定要及时告知医生,医生会根据情况给予处理。取纱布前可以小便,但要观察小便的颜色和量,如有血性尿或排尿困难,一定要及时告知医生。手术结束后家属及时交费取药,并向病房护士学习科学用药情况。

回家后依然不能掉以轻心,术后需要注意卧床休息,不论是否头晕,下床或入厕都需要由家属扶助以防摔伤;取卵术后可进行清淡易消化的饮食以补充体力,回到家后可正常饮食,但要注意膳食合理搭配,注意饮食卫生,防止腹泻便秘;保持室内空气清新,适当增减衣物,防止上呼吸道感染;这里有一个特例,静脉麻醉取卵患者清醒后,如果没有恶心呕吐,可进食半流质饮食,如稀饭、烂面条等,如果没有不适,则可逐渐过渡到普通饮食。若出现腹胀腹痛,尿少,胸闷,憋气,头疼头晕等不适,应警惕卵巢过度刺激综合症,需要及时就诊。术后避免剧烈活动和重体力劳动,也要避免快速改变体位或挤压碰撞腹部,以免发生卵巢扭或破裂。虽然日常生活不受影响,但需要每日保证充足睡眠,禁止盆浴和性生活。

葛娟还向大家讲解了术后用药及胚胎移植的相关注意事项,术后用药须严格按照医嘱,所用药物每天按时准量,未经医生允许不可擅自停药,取卵个数多者需要用到更多药物。而移植日则要注意晨起排空小便,温水洗净下身,按医嘱用药,仍旧前一天晚10:00后禁食禁饮,抽血后饮水700到800毫升,适当憋尿,并在移植日带一盒黄体酮软胶囊以备移植后用药。移植日要尽早进行抽血,并携带夫妇双方的身份证原件。

此次活动旨在让更多市民了解取卵注意事项,为有需要的市民提供科学合理进行取卵手术的知识支持,提升取卵手术透明度,增强广大市民对取卵活动的了解,课程赢得了听课网友的一致好评。

泰国杰特宁医院虽然试管成功率较高,但是其也是有多次移植失败案例的。毕竟影响试管婴儿的成功因素有很多,除了医院环境、技术外,患者个人的激素水平、宫腔环境、胚胎质量、染色体等等都会影响到试管婴儿成功。但总的说来,杰特宁医院算是泰国较为不错的试管医院,其试管失败案例是较少的,所以不少姐妹都会前往该院助孕。

泰国杰特宁医院(JetaninHospital)成立于1996年,,综合一体化的不孕不育治疗的泰国试管婴儿医院,泰国首家成功采用GIFT方法治疗了不孕不育症的医院,目前该院第三代试管婴儿技术成功率达到75%,有部分姐妹在该院做试管是失败的,下面就为大家分享几个案例。

我在国内网站看了很多泰国杰特宁医院简介,感觉他家是很靠谱的,但是去那边做试管却失败了,医生说他也不知道为啥,无奈只有回国做了供卵试管。

网友何女士

和我一批在杰特宁医院做试管的姐妹一共有7个,其中5个成功了,剩下的2个失败了,这个比例还是很高的。

网友齐女士

在杰特宁做过两次试管婴儿,都失败,医生说的年龄太大了,建议我去申请供卵做试管,但是我不愿意,就回国了。后面在北医三院继续做了2次自卵试管,最后成功怀上了孩子,感觉还是国内靠谱些。

网友钟女士

【三代试管包性别】

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