【三代试管生儿子】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

世纪供卵

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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(1)对于仪器及其名称，可根据分类，按类别记忆;

(2)注意名称中“镊子”“坩埚钳”“水槽”等的正确书写;

(3)联系做过的实验，掌握常用仪器的用途。

[解析]将铁钉加入试管时，应先将试管横放，用镊子夹取铁钉放在试管口，然后缓缓竖起试管，使铁钉慢慢滑至试管底部，避免打破试管，A错误。不能用燃着的酒精灯引燃另一只酒精灯，以避免酒精酒出着火，发生危险，B错误。倾倒液体时，瓶塞要倒放在桌面上，标签朝向手心，稍倾斜试管，最后将试剂瓶口紧挨试管口慢慢倾倒，C错误。量筒读数时，视线要与量筒内凹液面的最

低处水平，D正确。故答案选D。

(1)熟知常见基本实验的正确操作及细节，将题给图示跟正确操作对比，即可判断题给图示操作的正误;

(2)根据图示操作，分析判断该操作会造成的后果，若不符合实验安全规则，则操作有误。

VHL综合征遗传给女儿和儿子的几率都在50%左右，该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，具有较高的遗传几率，不论下一代是女儿还是儿子，遗传的概率都是相同的。目前想要避免VHL综合征遗传给下一代子女，就只能通过三代试管婴儿基因检测，筛除掉携带VHL综合征的胚胎，将健康的胚胎移植到女性体内，从而达到优生优育目的。

VHL综合征是一种罕见的肾癌类型，是一种遗传性肾癌。大部分患者的发病年龄在10到40岁间，平均发病年龄26岁，发病率没有性别差异。下面就为大家具体介绍vhl综合征遗传方式：

1.VHL综合征自然怀孕是可能会遗传给下一代的，男女遗传概率相同，该疾病在家族中具有50%的遗传倾向；

2.对于正常人来说，在结婚之后如果本身携带这种变异的基因的话，那么遗传的几率是可以达到50%的；

3.如果夫妻双方都患有VHL综合征的话，那么是会100%遗传给下一代的。

三代试管可以筛查的遗传病查询

第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查，现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外，还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病，可以通过下表查询：

特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体白化病白血病精神病糖尿病银屑病多囊肾自闭症强直性脊柱炎心脏病脑瘫弱智唇腭裂白发地中海贫血线粒体病ABO溶血风湿病癌症血友病鱼鳞病多指聋哑过敏体质狐臭精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxxazfc缺失红斑狼疮

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